台大醫院兒醫大樓 19 樓（台北市中山南路 8 號）

本人是遺傳學家也是內分泌科醫師。我長期以來專注的目標是如何找出各種人類疾病的致病基因。而次世代定序（NGS）、人類白血球表面抗原（HLA）基因型鑑定、其他基因型分析工具、模式生物、以及生物資訊學等等，則是本人大量使用而且非常有興趣的技術。 找出疾病致病基因是個人化醫療以及轉譯醫學的關鍵性一步。連鎖分析以及相關研究是傳統找尋疾病基因的兩大方法，而次世代定序則是另一種新的強大工具。找出疾病致病基因後，對於基因診斷、遺傳諮詢、治療方式選擇以及疾病病理生理機轉了解都非常有助益。我們實驗室對於複雜性遺傳疾病以及單基因疾病的致病基因找尋都有進行。本人目前（以及過去）研究的疾病包括葛瑞夫茲氏病、精神分裂症、聽力缺損、結節硬化症、多重內分泌腫瘤第一及第二型、家族性甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤/副神經節瘤等等。 次世代定序可說是最近五到十年來在遺傳學及基因體學最讓人興奮的技術突破。藉由在放大以及讀序步奏的超大量平行化處理，次世代定序能達到過去無法想像的高產出以及低價錢。目前已有數種次世代定序的平臺。本實驗室自己可以進行次世代定序的實驗以及資料分析，並且已經將此一技術應用於找尋疾病致病基因以及其他數個遺傳學領域。 人類白血球表面抗原就是主要組織相容性複合體（MHC）在人類基因體上的名稱。這包含了許多基因，他們負責抗原呈現以及許多免疫相關之功能。因此這些基因也就和數不盡的人類健康狀況或疾病有關聯，包括器官或骨髓移植後的排斥、感染的抵抗以及各式各樣的自體免疫疾病等等。人類白血球表面抗原之基因型鑑定長久以來就是非常昂貴、耗時、而且需要有特別的技術能力。本實驗室對於人類白血球表面抗原的研究與應用包括了疾病致病基因的找尋以及基因型鑑定新技術的開發。 除了以上所述之外，本實驗室成員也在其他數個重要領域有所鑽研，包括模式動物（例如要建立一個葛瑞夫茲氏病的小鼠模式）、生物資訊學以及其他基因型鑑定技術、以及藥物基因體學等。